C'è una malattia renale in più di 500 milioni di persone nel mondo e in una persona su 7 nel nostro paese. Specialista in nefrologia prof. Dott. Gülçin Kantarcı, nella sua dichiarazione in occasione della "Giornata mondiale del rene", ha richiamato l'attenzione sul fatto che, nonostante la prevalenza delle malattie renali, non ci sono ancora informazioni sufficienti e accurate sulle malattie renali ereditarie, che sono molto comuni sia nel mondo e nel nostro paese.
Le malattie renali ereditarie sono tra le principali cause di malattie renali croniche, che sono note per avere un impatto socioeconomico significativo. Precisando che almeno il 10-15% dei casi di dialisi e trapianto renale utilizzati nel trattamento dei pazienti con insufficienza renale sono recentemente affetti da malattie renali ereditarie, lo Specialista in Nefrologia Prof. Dott. Gülçin Kantarcı ha affermato: “A una parte significativa di questi pazienti può essere diagnosticata una diagnosi non specifica/errata o CKD di eziologia sconosciuta. Ciò può influire sul giusto trattamento, sul follow-up del paziente e sulla consulenza genetica”.
LA STORIA FAMIGLIARE AUMENTA IL RISCHIO
Lo specialista in nefrologia degli ospedali di Koşuyolu dell'Università di Yeditepe, il Prof. ha dichiarato: "Nei nostri pazienti che presentano malattie renali, consideriamo prima la presenza di una storia di malattie renali tra i loro parenti, specialmente se c'è un paziente in emodialisi", ha affermato gli ospedali di Koşuyolu dell'Università di Yeditepe. Dott. Gülçin Kantarcı ha affermato: “Anche avere una malattia renale nei propri parenti è un fattore di rischio per la malattia renale. Tuttavia, non è una prova che la causa della malattia renale sia ereditaria.
“TUTTE LE MALATTIE CON PATRIMONIO SONO ESISTONO DALLA NASCITA”
“Le malattie ereditarie possono presentare sintomi dalla nascita, così come in età avanzata e nella prima infanzia. Pertanto, ci sono due forme in base al periodo di manifestazione clinica", ha affermato il Prof. Dott. Gülçin Kantarcı ha fornito le seguenti informazioni sull'argomento: “In realtà, tutte le malattie ereditarie sono presenti dalla nascita. Tuttavia, non è corretto dividere in due i risultati clinici in base all'età di insorgenza per ogni malattia renale. Alcuni possono iniziare in entrambi i gruppi di età, così come si verificano nel gruppo di età adolescenziale.
Alcune malattie ereditarie, come la malattia del rene policistico infantile, si sviluppano quando il paziente ha lo stesso gene in entrambi i genitori. Queste malattie, che sono molto rare, sono clinicamente molto gravi e si manifestano in età precoce. In alcuni pazienti è sufficiente avere il gene patogeno in uno solo dei genitori. La malattia del rene policistico di tipo adulto è una delle malattie che si ereditano in questo modo”.
“LE MALATTIE RENALI CURABILI POSSONO ACCOMPAGNARE ALTRE MALATTIE”
Dando l'informazione che alcune malattie renali ereditarie trasmettono in base al genere, il prof. Dott. Gülçin Kantarcı ha ricordato che ci sono anche malattie ereditarie accompagnate da sordità dell'udito o condotti uditivi anormali e alcune malattie degli occhi nelle malattie renali. prof. Dott. Gülçin Kantarcı ha continuato le sue parole come segue: “Problemi funzionali o formali della vescica urinaria e del tratto urinario possono anche causare malattie renali e possono svilupparsi malattie renali a causa di problemi di localizzazione del rene. Ognuno di questi sono problemi renali ereditari o congeniti che colpiscono solo quell'individuo. È molto importante identificare correttamente la causa per il giusto trattamento per ciascuno”.
L'INSUFFICIENZA RENALE PUÒ ESSERE EVITATA CON LA DIAGNOSI PRECOCE!
Sottolineando che le malattie renali ereditarie possono causare molti problemi se non vengono diagnosticate in tempo e correttamente, lo specialista in nefrologia dell'ospedale di Koşuyolu dell'Università Yeditepe Prof. Dott. Gülçin Kantarcı ha concluso le sue parole come segue: “Alcune malattie renali ereditarie causano anche perdite di proteine e provocano insufficienza renale progressiva. Mentre alcune malattie ereditarie come la sindrome di Alport, che sanguina nelle urine, possono causare insufficienza renale progressiva, un gruppo di malattie, inclusa la malattia della membrana basale sottile che inizia con risultati clinici simili, segue un decorso clinico più lieve. Le malattie che causano calcoli renali e delle vie urinarie sono per lo più malattie ereditarie. È possibile prevenire lo sviluppo dell'insufficienza renale mediante la diagnosi precoce e l'individuazione genetica di queste malattie. Avere informazioni genetiche su questa malattia prima di avere un figlio e iniziare il follow-up nefrologico nel primo periodo può ridurre l'incidenza delle malattie e la progressione verso l'insufficienza renale avanzata.
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