Per quanto riguarda la malattia di Wilson, che è una malattia rara, lo Specialista in Gastroenterologia Pediatrica, Epatologia e Nutrizione Prof. Dott. Yaşar Doğan ha sottolineato l'importanza della diagnosi precoce. Doğan ha detto: “Si stima che ci siano circa 2.500 pazienti di Wilson nel nostro paese. Tuttavia, non va dimenticato che il numero dei pazienti può essere più alto nelle società dove i matrimoni consanguinei sono elevati, come il nostro Paese. La malattia di Wilson è una malattia ereditaria principalmente associata a un metabolismo anormale del rame che porta a un accumulo eccessivo di rame nel fegato e nel cervello e la diagnosi precoce è di vitale importanza. Pertanto, diagnosi precoce; È un processo importante nella protezione del fegato e nella prevenzione del processo di trapianto. Soprattutto nei pazienti Wilson con coinvolgimento del sistema nervoso centrale, la diagnosi precoce è ancora un fattore molto importante per prevenire danni irreversibili al cervello”. Ha detto e aggiunto: “Con la diagnosi precoce della malattia di Wilson e l'inizio precoce dei trattamenti per rimuovere l'eccesso di rame dal corpo, i pazienti possono condurre una vita quasi normale.
Definendo la malattia di Wilson come una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da un anomalo accumulo di rame, Specialista in Gastroenterologia Pediatrica, Epatologia e Nutrizione Prof. Dott. Yaşar Doğan ha rilasciato importanti dichiarazioni su questa malattia.
Sebbene i sintomi della malattia di Wilson di solito varino a seconda della fascia di età, il prof. Dott. Yaşar Doğan ha affermato: "I sintomi clinici possono variare a seconda dell'organo o del sistema in cui si osserva l'accumulo di rame. Se l'accumulo di rame è nel fegato, questi sintomi possono essere elevati negli enzimi epatici o ingrossamento del solo fegato, oppure possono progredire da un'epatite acuta (infiammazione del fegato) a un quadro di epatite cronica oa uno stadio in cui si può osservare un'insufficienza epatica. Sintomi clinici nei pazienti Wilson con coinvolgimento della malattia, vale a dire accumulo di rame nel sistema centrale; Possono esserci disturbi del movimento, disturbi del linguaggio, psicosi (grave deterioramento del pensiero e delle sensazioni), cambiamenti dell'umore o cambiamenti della personalità, che possono apparire come movimenti eccessivi (ipercinetici) o lenti (ipocinetici). La diminuzione del rendimento scolastico può essere il primo sintomo cognitivo che attira l'attenzione della maggior parte dei parenti dei pazienti. Questi sintomi possono variare da paziente a paziente. Oltre a questo, nei pazienti possono essere osservati sintomi specifici per ciascun sistema. I reperti ossei possono essere visti come coinvolgimento cardiaco, anemia emolitica (riduzione dei globuli rossi) o crisi emolitica acuta. Se c'è un coinvolgimento renale, può presentarsi con molti sintomi clinici che possono causare disfunzione renale. Egli ha detto.
Affermando che è possibile diagnosticare la malattia di Wilson dopo un'anamnesi dettagliata e un esame fisico, è possibile eseguire i necessari esami di laboratorio. Dott. Yaşar Doğan, “Questi test di laboratorio; livello di ceruloplasmina nel sangue, livello di rame nel siero, livello di escrezione di rame nelle urine delle 24 ore, livello di rame nel fegato secco dopo biopsia epatica se necessario, esame istologico della biopsia, presenza di anelli di kayser-fleischer nell'occhio e segni di cataratta, che chiamiamo girasole cataratta, durante l'esame. Una diagnosi può essere fatta facilmente con l'unione di alcuni di questi risultati". disse.
LA DIAGNOSI PRECOCE È VITALE
Notando che la diagnosi precoce della malattia di Wilson è molto importante, il prof. Dott. Yaşar Doğan ha proseguito come segue: “La malattia di Wilson è una malattia ereditaria principalmente associata a un metabolismo anormale del rame che causa un'eccessiva conservazione del rame nel fegato e nel cervello e una diagnosi precoce è di vitale importanza. Pertanto, diagnosi precoce; È un processo importante per proteggere il fegato e prevenire il processo di trapianto”.
Soprattutto nei pazienti Wilson con coinvolgimento del sistema nervoso centrale, se la diagnosi è ritardata, i sintomi e il danno d'organo visti nel processo clinico possono raggiungere uno stadio irreversibile. Se i sintomi clinici nel sistema nervoso centrale sono evidenti e il processo è prolungato, anche se si inizia il trattamento, i risultati del sistema nervoso centrale possono essere permanenti nella malattia di Wilson, poiché il danno d'organo e i risultati clinici saranno irreversibili. La diagnosi precoce è una delle questioni vitali”.
Affermando che, oltre alle disfunzioni d'organo, può verificarsi un ritardo dello sviluppo della crescita e che la crescita sarà influenzata nei pazienti pediatrici diagnosticati nel periodo tardivo. Dott. Yaşar Doğan ha affermato: "Pertanto, le carenze nella vita sociale del paziente e le negatività che influiscono sulla vita sociale del paziente si verificheranno a causa dell'effetto della crescita e della disfunzione epatica. Diagnosi precoce della malattia di Wilson durante l'infanzia; Preverrà lesioni fisiche e organiche che potrebbero verificarsi nel bambino e preparerà il terreno al verificarsi di situazioni negative che potrebbero svilupparsi in futuro". fatto dichiarazioni.
NELLA MALATTIA DI WILSON, IL TRATTAMENTO DEVE CONTINUARE SENZA STRETTAMENTE.
Richiamando l'attenzione sull'importanza della continuità del trattamento nella malattia di Wilson, il Prof. Dott. Yaşar Doğan ha affermato: "Se interrompiamo il trattamento a un certo punto dopo che il paziente si è ripreso, il trattamento dovrebbe continuare senza interruzioni, poiché i risultati clinici che abbiamo visto nel periodo precedente tenderanno a ripresentarsi e dovremmo assolutamente informare i nostri pazienti che è un processo di trattamento che dura tutta la vita”. Egli ha detto.
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