Il laboratorio di diagnosi genetica medica del Near East University Hospital, dotato di tecnologie di nuova generazione, fornisce servizi a pazienti con quasi 400 diversi test genetici. Grazie all'ampia gamma di test, è possibile rilevare la presenza di molte malattie genetiche comuni e rare. Inoltre, è possibile determinare i fattori genetici alla base di aborti ricorrenti e nascite malsane. Nei pazienti oncologici, ematologici, cardiologici e neurologici, i test di sensibilità ai farmaci vengono utilizzati anche per garantire l'efficacia del trattamento a seconda dell'uso del farmaco giusto e della dose appropriata. I metodi di nuova generazione utilizzati nei test genetici presso il Near East University Hospital Medical Genetic Diagnosis Laboratory consentono di ottenere risultati entro 48 ore.
Oggi, le malattie genetiche e la determinazione dei portatori correlati a queste malattie sono diventate una delle aree di interesse più importanti del mondo medico moderno. La diagnosi precoce delle malattie ereditarie, che possono essere tramandate di generazione in generazione attraverso i geni nel nostro DNA, fornisce agli esperti un intervento precoce. In questo modo è possibile mantenere la qualità della vita degli individui. È possibile portare nel mondo generazioni sane.
Sebbene i test genetici rivelino il rischio di sviluppare tumori ereditari, svolgono anche un ruolo chiave nell'identificazione e nel trattamento dei tessuti geneticamente mutati che porteranno al cancro.
Fin dalla nascita, informazioni come lo sviluppo, la crescita, l'intelligenza, le emozioni e il pensiero sono nel nostro DNA. Mentre i bambini delle coppie che non hanno una malattia geneticamente trasmessa nascono sani, i bambini dei genitori che hanno una malattia genetica o dei portatori continuano la loro vita alle prese con problemi di salute.
A causa dei codici genetici posseduti, anche gli effetti dei farmaci sul corpo umano possono differire. Lo stesso farmaco e la stessa dose utilizzati nel trattamento di due diverse persone con la stessa malattia potrebbero non avere lo stesso effetto. Con i test farmacogenetici si possono analizzare gli effetti positivi, negativi e neutri di farmaci e dosi sugli individui.
Tutti questi test genetici che possono essere eseguiti presso il Near East University Hospital sono di grande importanza per una società sana e un futuro sano.
L'unico laboratorio che esegue il test carrello SMA in TRNC
Responsabile del Laboratorio di Diagnosi Genetica Medica Assoc. Dott. Mahmut Çerkez Ergören ha parlato dell'importanza dei test genetici e dell'espansione della gamma di test genetici del Near East University Hospital.
Notando che è molto importante per le coppie sottoporsi a un test del portatore prima della gravidanza, Assoc. Dott. Ergören ha affermato: "Le analisi cromosomiche vengono eseguite da materiali biologici come sangue periferico, liquido amniotico, campione di villi coriali (CVS), materiale per amniocentesi, materiale per aborto, tessuto cutaneo, midollo osseo e tumore solido nel nostro laboratorio". Sottolineando l'importanza dello screening genetico nelle perdite ricorrenti di gravidanza, nelle coppie sterili, nell'amenorrea e soprattutto nei portatori di traslocazioni bilanciate, Assoc. Dott. Ergören ha affermato che il rischio è ridotto al minimo con i test genetici.
Notando che il Near East University Hospital è l'unico laboratorio del TRNC che esegue test sui portatori di SMA, Assoc. Dott. Ergören ha affermato che grazie ai test genetici per la beta talassemia, alfa talassemia, cisticfibrosi, emocromatosi, sordità congenita e febbre mediterranea familiare, si possono determinare disturbi strutturali e numerici dei cromosomi e molte malattie e sindromi come ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, autismo, la sindrome di down può essere rilevata.
È possibile determinare il giusto farmaco e la giusta dose con test genetici in pazienti oncologici, cardiologici, neurologici ed ematologici.
Oggi, nonostante i rapidi progressi dell'industria farmaceutica, il successo della cura delle malattie è al di sotto dei livelli attesi. In molti individui, la malattia è resistente al trattamento nonostante l'uso di farmaci. Oppure i pazienti possono essere esposti agli effetti collaterali indesiderati dei farmaci. Gli studi mostrano differenze genetiche tra gli individui come motivo. A causa delle differenze genetiche, il tasso di eliminazione e il metabolismo dei farmaci variano da persona a persona. Sebbene lo stesso farmaco e la stessa dose utilizzati negli individui che soffrono della stessa malattia siano insufficienti per alcuni, possono avere un effetto tossico per alcuni individui.
Assoc. Dott. Ergören afferma di poter analizzare gli effetti positivi, negativi e neutri dei farmaci utilizzati nel trattamento di malattie neurologiche, cardiologiche, ematologiche e oncologiche con i test farmacogenetici eseguiti nel Laboratorio di Genetica Medica del Near East University Hospital. Assoc. Dott. Ergören continua come segue; “Esaminando la risposta degli individui a determinati farmaci con i test genetici che eseguiamo, aiutiamo a determinare i tipi e le dosi di farmaci giusti per loro. Pertanto, possiamo produrre le giuste soluzioni di trattamento farmacologico in base ai geni. Allo stesso tempo, possiamo predeterminare la possibilità che i farmaci proposti abbiano un effetto tossico sui tessuti. In questo modo è possibile proteggere i pazienti da situazioni avverse che possono verificarsi a causa dell'uso di droghe. È garantito che il farmaco appropriato per il trattamento sia somministrato nella dose appropriata”.
Il rischio di cancro al seno e ginecologico può essere determinato con test genetici
Le donne con una storia familiare di tumori al seno e ginecologici sono maggiormente a rischio di sviluppare questi tipi di cancro. I test genetici diventano ancora più importanti per le donne di tutte le età in questo gruppo. I cambiamenti nei geni BRCA1 e BRCA2 possono essere rilevati mediante test genetici.
La causa degli aborti ricorrenti durante la gravidanza fa luce sui test genetici
Soprattutto nelle coppie sottoposte a un trattamento di fecondazione in vitro, aborto spontaneo ricorrente e parto malsano possono essere dovuti a una malattia geneticamente ereditata. I test genetici eseguiti separatamente per uomini e donne prevengono la possibilità di aborto spontaneo e forniscono grandi benefici nel predire e prevenire i disturbi cromosomici, i problemi metabolici e genetici che possono verificarsi nel bambino.
I risultati dei test genetici molecolari in 48 ore
I metodi di nuova generazione utilizzati nei test genetici presso il Near East University Hospital Medical Genetic Diagnosis Laboratory consentono di ottenere risultati entro 48 ore.
È possibile eseguire l'analisi del sequenziamento del DNA di nuova generazione
Affermando che l'Unità di Analisi e Interpretazione dei Dati di Bioinformatica è stata istituita all'interno del Laboratorio di Diagnosi Genetica Medica del Near East University Hospital, Assoc. Dott. Ergören afferma che sono l'unico centro di valutazione delle malattie a Cipro del Nord in cui vengono effettuate queste analisi e continuano come segue; “Soprattutto per malattie genetiche difficili da diagnosticare o clinicamente complesse, possiamo eseguire analisi di sequenziamento dell'intero esoma/intero genoma su un pool di 650.000 milioni di varianti con dati di oltre 31 pazienti. Allo stesso tempo, possiamo eseguire analisi nel nostro laboratorio utilizzando database internazionali approvati dall'IVD per la diagnosi e la pianificazione del trattamento dei tumori ereditari o acquisiti.
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