Il "Progetto di sviluppo tecnologico nella salute", preparato in collaborazione con l'Università del Vicino Oriente e l'Università di Istanbul per produrre un kit diagnostico medico per rilevare le cause genetiche delle malattie metaboliche rare nei bambini, sarà sostenuto dai progetti di ricerca scientifica dell'Università di Istanbul Unità di coordinamento Programma di sostegno alle università di ricerca (ADEP).
Le malattie rare metaboliche ereditarie costituiscono una parte importante delle malattie rare, che rappresentano uno dei gravi problemi di salute pubblica del mondo e del nostro Paese. Lo spettro di segni e sintomi clinici che si verificano in diverse malattie metaboliche ereditarie con struttura clinica complessa ed eterogeneità genetica è piuttosto ampio. Questi variano a seconda dell'età di insorgenza della malattia, del tipo di mutazione, della nutrizione, della biochimica del materiale immagazzinato e dei tipi di cellule in cui avviene l'immagazzinamento. Tutti questi motivi possono complicare la diagnosi di queste malattie. La diagnosi non diagnosticata o ritardata delle malattie rare causa danni irreversibili, in particolare ritardo mentale e dello sviluppo, nei pazienti. Pertanto, gli screening neonatali sono di vitale importanza per rilevare tali malattie.
La Near East University e l'Università di Istanbul continuano a lavorare per sviluppare un kit diagnostico da utilizzare nello screening neonatale per rilevare le cause genetiche delle malattie metaboliche. A tale scopo, la terza tecnologia di sequenziamento di nuova generazione per la diagnosi differenziale molecolare di seconda linea nello screening neonatale esteso con spettrometria di massa sequenziale, preparata in collaborazione con l'Istituto di ricerca DESAM dell'Università del Vicino Oriente e la Facoltà di medicina dell'Università di Istanbul, Dipartimento di nutrizione e metabolismo infantile e Dipartimento di malattie rare dell'Istituto di salute pediatrica Il progetto congiunto intitolato "sviluppo di kit utilizzando utilità" è stato ritenuto meritevole di sostegno da parte dell'ADEP (Unità di coordinamento dei progetti di ricerca scientifica dell'Università di Istanbul).
Il kit diagnostico, che sarà prodotto a seguito del progetto realizzato in collaborazione con le due università, sarà utilizzato negli screening neonatali per rilevare la mutazione genetica che causa la malattia rara metabolica ereditaria. Insieme allo studio; Sarà più facile rilevare malattie senza sintomi, iniziare un trattamento precoce, prevenire danni agli organi, in particolare danni cerebrali e, soprattutto, prevenire disabilità e morte prematura.
Gli screening neonatali sono fondamentali per identificare le malattie rare
Nell'ambito dello screening neonatale del Ministero della Salute della Repubblica di Turchia; Effettua lo screening di sei malattie metaboliche ereditarie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, iperplasia surrenale congenita, deficit di biotinidasi, fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale. Gli Stati Uniti e altri paesi sviluppati utilizzano da quasi vent'anni programmi di "screening neonatale esteso" in grado di esaminare quasi 50 diverse malattie nei neonati. Lo screening neonatale non è ancora utilizzato come programma nazionale di screening nella Repubblica turca di Cipro del Nord.
Sarà possibile diagnosticare molte malattie rare con il kit diagnostico sviluppato dagli scienziati turchi.
Rettore della Near East University e direttore del DESAM Research Institute Prof. Dott. Tamer Şanlıdağ e il suo team, Facoltà di Medicina di Istanbul, Dipartimento di Salute e Malattie Infantili Membro della Facoltà Prof. Dott. Gülden Fatma Gökçay, nell'ambito dello screening neonatale esteso, consentirà di confermare le diagnosi di alcune malattie metaboliche rare ereditarie nei bambini mediante metodo molecolare. Il kit di screening neonatale esteso sarà sviluppato sul sistema Oxford NanoPore.
prof. Dott. Tamer Şanlıdağ: "Porteremo il kit di screening neonatale ampliato, che svilupperemo insieme all'Università di Istanbul, una delle istituzioni consolidate della Turchia, nel settore sanitario con diverse strategie di commercializzazione".
Il rettore della Near East University, prof. Dott. Tamer Şanlıdağ ha sottolineato che il kit di screening neonatale che svilupperanno con l'Università di Istanbul soddisferà un'esigenza importante. Ricordando che hanno realizzato il COVID-19 PCR Diagnosis and Variant Analysis Kit, che avevano precedentemente sviluppato e prodotto all'interno della Near East University, con l'approvazione del Ministero della Salute della Turchia e della TRNC, il Prof. Dott. Şanlıdağ ha dichiarato: "Porteremo il kit di screening neonatale ampliato, che svilupperemo insieme all'Università di Istanbul, una delle istituzioni consolidate della Turchia, nel settore sanitario con diverse strategie di commercializzazione". Affermando che il kit diagnostico che svilupperanno darà un contributo importante alla cooperazione tra la Repubblica turca di Cipro del Nord e la Repubblica di Turchia nel campo della salute, il Prof. Dott. Tamer Şanlıdağ ha affermato: "Con la diagnosi precoce delle malattie metaboliche rare nella nostra Turchia e Cipro del Nord, l'attuazione del trattamento corretto e definitivo sarà notevolmente facilitata".
prof. Dott. Gülden Fatma Gökçay: “Il nuovo kit, che svilupperemo con un approccio innovativo insieme alla Near East University, è il primo nella letteratura scientifica e nel settore sanitario”.
Facoltà di Medicina di Istanbul, Dipartimento di Salute e Malattie Infantili, Membro della Facoltà di Medicina della Facoltà di Medicina di Istanbul, che ha anche assunto la guida del progetto. Dott. Gülden Fatma Gökçay ha detto che svilupperanno il nuovo kit con un approccio innovativo insieme alla Near East University; Ha detto che dopo le convalide cliniche, è una novità nella letteratura scientifica e nell'industria nel determinare la causa genetica delle malattie metaboliche nei bambini.
prof. Dott. Gülden Fatma Gökçay, sottolineando l'importanza della diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie che causano significativi problemi di intelligenza e di sviluppo in caso di ritardo nel processo di diagnosi e trattamento, ha affermato: "Il kit di screening neonatale esteso che svilupperemo e produrremo soddisferà una domanda molto importante necessità nella diagnosi delle malattie rare fornendo una diagnosi rapida e precisa ", ha usato la frase.
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