Affermando che circa l'80% delle malattie rare sono genetiche, Bahadır Onay, CEO di Gene2info, ha affermato: “Ci sono 8mila diverse malattie rare nel mondo. Il ritardo medio nella diagnosi delle malattie rare varia da circa 10 a 20 anni. Come Gene2info, miriamo a rendere i test diagnostici genetici facilmente applicabili e interpretabili in tutto il mondo”.
Le malattie rare, che sono presenti in meno di 200mila persone negli Stati Uniti e in 2 persona su 1mila in Europa, rappresentano il 3,5 - 5,9% della popolazione mondiale, circa 5 milioni di persone in Turchia, 30 milioni in Europa e colpisce 300 milioni di persone nel mondo. Si afferma che ci sono 7-8 mila diverse malattie rare nel mondo. I trattamenti delle malattie rare non sono considerati redditizi a causa degli elevati costi di sviluppo e della popolazione di pazienti limitata, quindi un numero limitato di aziende sviluppa farmaci per il trattamento di queste malattie. Attualmente, solo 150 malattie possono essere curate con i farmaci. È fondamentale aumentare il successo della diagnosi e accelerare il processo di diagnosi in modo che i pazienti possano raggiungere il trattamento.
Il 75% colpisce i bambini
Il ritardo medio nella diagnosi delle malattie rare varia da circa 10 a 20 anni. Bahadır Onay, co-fondatore e CEO di Gene2info, che accelera il processo di diagnosi delle malattie genetiche con kit diagnostici specifici per la malattia e algoritmi supportati dall'intelligenza artificiale, ha fornito informazioni sulle malattie rare in occasione della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio. “Circa l'80 per cento delle malattie rare sono di origine genetica. La diagnosi definitiva della malattia può essere fatta mediante test genetici. Il fatto che l'incidenza delle malattie raggiunga una su un milione e che ci siano 8mila malattie diverse non lascia molte possibilità di diagnosi. I medici potrebbero non riconoscere la malattia anche se la vedono. Tuttavia, il 75% delle malattie rare colpisce i bambini e la diagnosi ritardata riduce l'aspettativa di vita o riduce la qualità della vita. Il 30% dei bambini con malattie rare muore prima dei 5 anni. Ecco perché consideriamo i test genetici come un salvavita. La tecnologia NGS che utilizziamo, a differenza di altre tecniche, ci permette di essere consapevoli di eventuali cambiamenti che possono esistere leggendo l'intero gene. Con test genetici molto completi, siamo diventati in grado di studiare la genetica anche di malattie che i medici non considerano nella diagnosi preliminare. Pertanto, uno screening rapido e completo facilita la diagnosi nei bambini e consente loro di essere trattati prima che i segni della malattia siano completamente stabiliti".
Il processo di diagnosi è ridotto a 1 settimana nelle malattie rare
Il problema principale nella diagnosi genetica delle malattie rare è il numero insufficiente di medici genetici nel mondo. Bahadır Onay ha affermato: “Il processo diagnostico con i test enzimatici richiede 8 settimane. Attualmente, completiamo il processo di diagnosi genetica in 1 settimana con le tecnologie che abbiamo sviluppato, il nostro modello di business innovativo e gli sviluppi della tecnologia NGS. Come Gene2info, gestiamo uno dei processi diagnostici più veloci al mondo, inclusi campioni provenienti dall'estero. Abbiamo aumentato il tasso di diagnosi di malattie rare dal 2-3% al 20% con i test enzimatici. L'inadeguatezza del numero di medici genetici nel processo di test genetici in tutto il mondo è un passo che limita la velocità nella diagnosi delle malattie rare. Pertanto, il nostro obiettivo è rendere i test diagnostici genetici facilmente applicabili e interpretabili in tutto il mondo, indipendentemente dal numero di medici genetici e dall'esperienza, con la soluzione che offriamo. Pertanto, il successo della diagnosi delle malattie rare aumenterà in tutto il mondo e il processo di diagnosi sarà abbreviato”.
Blog sulle malattie rare per i medici
Gene2info è stato aperto nell'ottobre 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Contribuisce inoltre a sensibilizzare i medici sulle Malattie Rare con il suo blog su www. Gli esperti possono accedere ai riassunti degli articoli attuali pubblicati nelle pubblicazioni internazionali sulle malattie rare, in particolare Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH e NMDS. Il blog è pubblicato in turco e inglese.
Fornisce una soluzione end-to-end a tutti i medici
Gene2info offre una soluzione end-to-end a tutti i medici che lavorano sulle malattie rare nella diagnosi genetica. La soluzione spazia dallo sviluppo di un kit di diagnosi genetica specifico per la malattia, al prelievo del campione biologico del paziente dal medico, alla separazione del DNA dal campione biologico con un kit di diagnosi genetica in laboratori convenzionati, al sequenziamento del DNA con i metodi Next Generation Sequencing (NGS) e la creazione di un rapporto di diagnosi genetica medica con analisi bioinformatica supportata dall'intelligenza artificiale copre l'intero processo.
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