Muteber Eroğlu, presidente del consiglio dell'Associazione delle mucopolisaccaridosi e malattie simili da accumulo lisosomiale (MPS LH), ha ricordato che c'è una grande corsa contro il tempo in MPS LH, una malattia rara, e ha aggiunto: "È molto difficile, a volte impossibile per recuperare il tempo perso. Iniziare e continuare il trattamento con medici qualificati nel centro giusto è vitale nella nostra malattia, come lo è in molte altre malattie rare”.
Affermando che i disturbi raccolti sotto il nome di mucopolisaccaridosi (MPS) rientrano nel gruppo delle malattie genetiche da accumulo lisosomiale, Eroğlu ha affermato: "Le malattie da accumulo lisosomiale si verificano a causa dell'incapacità o della sottoproduzione di sostanze speciali chiamate enzimi nel corpo. Mentre questi enzimi normalmente assicurano che i materiali di scarto nella cellula vengano scomposti e rimossi dal corpo, questi enzimi mancano o sono insufficienti nei pazienti con MPS. A causa di questa carenza, alcune sostanze che devono essere rimosse dal corpo non possono essere eliminate dal corpo e si accumulano in alcuni organi; Può causare danni progressivi e permanenti agli organi coinvolti”. disse.
Coloro che sono consanguinei rientrano nel gruppo di rischio prioritario.
Con l'accumulo di alcune sostanze che non possono essere rimosse dal corpo; Sottolineando che provoca un deterioramento dell'aspetto del paziente, delle capacità fisiche, delle funzioni di organi e sistemi e, sfortunatamente, in alcuni casi, dello sviluppo dell'intelligenza, Eroğlu ha affermato: "In questa malattia, che colpisce decine di migliaia di persone in tutto nel mondo, quelli che hanno matrimoni consanguinei e quelli con una malattia ereditaria nella loro storia familiare sono nel gruppo di rischio prioritario. ” Egli ha detto.
Sottolineando che il trattamento applicato ai pazienti affetti da MPS oggi non elimina la malattia genetica che causa la malattia, Muteber Eroğlu ha affermato: "Il trattamento mira ad eliminare/ridurre al minimo i sintomi della malattia in alcuni sistemi (tranne MPS di tipo III e di tipo IX) , prevenendo il danno d'organo e migliorando la qualità della vita del paziente. In altre parole, questo enzima, che dovrebbe essere presente nell'organismo alla nascita, viene prodotto all'esterno e somministrato al paziente con il metodo ERT (Enzyme Replacement Therapy), cercando di prevenire i danni della malattia e di aumentare la qualità di vita del paziente. fatto una dichiarazione.
Sottolineando che si verificano diversi tipi di disabilità, specialmente nei tipi moderati e gravi di questa malattia geneticamente ereditaria, poiché l'intero sistema corporeo è colpito, Eroğlu ha affermato: "La MPS, che è una malattia pericolosa per la vita, è una malattia molto difficile sia per il paziente e i loro parenti. gruppo. disse.
Affermando che c'è una grande corsa contro il tempo in MPS, Eroğlu ha concluso così le sue parole: “È molto difficile ea volte impossibile recuperare il tempo perso. Se il paziente di nuova diagnosi e il parente del paziente non sanno cosa fare, dovrebbero contattarci in qualche modo. Mobilitiamo tutti i mezzi che possiamo per loro. Possiamo aiutarli con supporto psicologico, sociale e legale e come possono accedere alle opportunità mediche. Iniziare e continuare il trattamento con medici qualificati nel centro giusto è vitale nella nostra malattia, come lo è in molte altre malattie rare”.
Il numero dei pazienti seguiti dall'associazione è arrivato a 850.
Sottolineando che hanno fondato l'Associazione MPS LH nel 2009 e che il numero di pazienti seguiti dall'associazione ha raggiunto 850, Eroğlu ha spiegato come i pazienti MPS e i loro parenti siano stati colpiti dal processo pandemico come segue: "L'effetto devastante della pandemia è stato più grave in gruppi di pazienti privati come noi. Il caos, soprattutto nei primi giorni della pandemia, ha interrotto il trattamento dei nostri pazienti. Naturalmente i nostri pazienti temevano la trasmissione del virus; Si è rifiutato di andare negli ospedali. C'erano una serie di problemi, dal ottenere un rapporto alla stampa di una prescrizione".
Esprimendo che ogni studio sulla MPS è molto prezioso, Muteber Eroğlu ha affermato: “Considerando che la malattia MPS è anche nel gruppo delle malattie rare, attribuiamo grande importanza a questo progetto in questo senso. Sappiamo che man mano che la consapevolezza aumenta e diventa più visibile, questi individui saranno meglio compresi e più facilmente adattati alla vita sociale. Il progetto Nadir-X ci darà un contributo molto importante e prezioso sia in questo senso che nella nostra continua lotta contro il bullismo tra pari”. Egli ha detto.
Che cos'è il progetto "Rare-X"?
Si stima che le malattie rare colpiscano 6 milioni di persone in Turchia. Nel mondo, questo numero raggiunge i 350 milioni. Un altro problema che i bambini e le famiglie che combattono contro le malattie rare stanno combattendo è la disinformazione sulle malattie e il bullismo tra pari. Il progetto "Rare-X" è un progetto di fumetti che accoppia bambini con malattie rare con eroi rari al fine di combattere la disinformazione nella società.
Con il supporto incondizionato di GEN, il primo fumetto scritto dall'illustratore Erhan Candan, con la consulenza dello Specialista Psicologo e Pedagog Ebru Şen, per sensibilizzare sulle malattie rare, Associazione Fibrosi Cistica e Solidarietà (KİFDER), Associazione Pazienti Cistinosi (SYSTINDER) e Duchenne Kas È stato avviato con l'Associazione per la lotta contro le malattie (DMD Turchia). Nell'ambito del progetto, nel 2022 sarà pubblicato il secondo libro del fumetto Nadir-X con i relativi contenuti sull'Associazione per la lotta alla malattia della SMA (SMA-Der), Mucopolisaccaridosi e malattie simili da accumulo lisosomiale (MPS LH) e Malattia di Wilson.
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