La fibrosi cistica, che si riscontra in uno ogni 3-4 mila bambini in Turchia, può causare la morte. La fibrosi cistica è una delle malattie più pericolose per i bambini se non può essere controllata. Dopo la morte di Melih Kalkan, la fibrosi cistica è diventata all'ordine del giorno su Internet. I cittadini hanno iniziato a indagare sui dettagli della malattia della fibrosi cistica. Quindi, cos'è la fibrosi cistica, quali sono i sintomi?
L'editore e produttore di contenuti di Twitch Melih 'JRLOST' Kalkan, noto per la sua positività e il suo talento sui social media, è deceduto nell'ospedale dove era stato curato per un po'. La morte di Kalkan ha scioccato i suoi fan.
Il giovane editore Melih Kalkan, noto per le sue pubblicazioni con "Unlost", è morto dopo aver ceduto alla malattia della fibrosi cistica. Mentre la notizia è all'ordine del giorno sui social; I suoi cari hanno sofferto molto.
YouTubeMelih Kalkan, che produce contenuti in e trasmette su Twitch, stava lottando con la malattia della "fibrosi cistica".
Cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce soprattutto i polmoni, ma anche intestino, pancreas, fegato e reni. A causa della malattia, le cellule che producono muco, sudore e succhi digestivi non possono funzionare correttamente. La fibrosi cistica può essere pericolosa per la vita e i pazienti hanno una durata di vita più breve del solito. La malattia può essere osservata in individui i cui genitori sono portatori del gene difettoso. I comuni problemi a termine cronico associati alla malattia includono difficoltà respiratorie e tosse con catarro a causa di infezioni polmonari ricorrenti. Non esiste una cura definitiva per la fibrosi cistica. Tuttavia, una buona alimentazione, l'assottigliamento del muco e l'adozione di misure per aumentare l'escrezione di espettorato possono aiutare a migliorare la qualità della vita.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi della fibrosi cistica non sono gli stessi in tutti i pazienti. Si osservano sintomi diversi a seconda della gravità della malattia. Anche nella stessa persona, i sintomi possono peggiorare o migliorare nel tempo. Alcune persone non manifestano alcun sintomo fino all'adolescenza o all'età adulta. Gli individui con fibrosi cistica hanno livelli di sale più alti del normale nel sudore. I genitori possono sentire il sapore del sale quando baciano i loro figli. La maggior parte degli altri segni e sintomi sono correlati al sistema respiratorio e al sistema digestivo. Tuttavia, gli adulti con diagnosi di fibrosi cistica hanno maggiori probabilità di sperimentare alcune complicazioni, come un aumento degli attacchi del pancreas infiammatorio (pancreatite), infertilità e infezioni polmonari ricorrenti.
Sintomi del sistema respiratorio
La secrezione polmonare densa e appiccicosa (muco) associata alla fibrosi cistica ostruisce le vie aeree che portano l'aria dentro e fuori i polmoni. Questo si manifesta con alcuni sintomi come:
- Tosse catarro persistente
- respiro sibilante
- Mancanza di respiro
- Intasamento durante l'allenamento
- infezioni polmonari ricorrenti
- Passaggio nasale infiammato o congestione nasale
Sintomi dell'apparato digerente
Il muco denso può anche bloccare i tubi che trasportano gli enzimi digestivi dal pancreas all'intestino tenue. Senza questi enzimi digestivi, l'intestino non può digerire e assorbire completamente i nutrienti nel cibo che mangia. Di conseguenza, compaiono alcuni sintomi, come:
- feci oleose maleodoranti
- Aumento di peso insufficiente e ritardo della crescita nei neonati
- Ostruzione intestinale, specialmente nei neonati
- stitichezza grave
- Gonfiore addominale
- nausea
- Perdita di appetito
A causa della costante costipazione, l'ultima parte dell'intestino crasso, chiamata retto, può fuoriuscire dall'ano a causa della frequente tensione intorno all'ano durante la defecazione. Se questa condizione, chiamata prolasso rettale, si verifica nei bambini, si deve sospettare la fibrosi cistica. In questo caso, i genitori dovrebbero consultare un medico esperto di fibrosi cistica. Il prolasso rettale nei bambini a volte può richiedere un intervento chirurgico. Il prolasso rettale è meno comune nei bambini con fibrosi cistica rispetto al passato. Ciò dipende dalla diagnosi precoce e dal trattamento della fibrosi cistica a seguito di test precoci.
Se la persona sospetta i sintomi della fibrosi cistica in sé o nel bambino, o se a un familiare è stata diagnosticata la fibrosi cistica, è utile rivolgersi a un istituto sanitario per testare la malattia. Se la persona ha difficoltà a respirare, rivolgersi immediatamente a un medico.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
Nella fibrosi cistica, la struttura di una proteina che regola il movimento del sale tra l'interno e l'esterno della cellula cambia a causa di una mutazione in un gene nel corpo. Il risultato è una produzione di muco solido e appiccicoso nei sistemi respiratorio, digestivo e riproduttivo e l'escrezione del sale in eccesso nel sudore. Molti diversi difetti possono essere trovati all'interno del gene di interesse. Il tipo di mutazione genetica è correlato alla gravità dei sintomi.
La malattia è ereditata come autosomica recessiva. Ciò significa che affinché si verifichi la malattia, una persona deve aver ereditato una copia del gene mutato da entrambi i genitori. Se il bambino eredita solo una copia del gene difettoso, la fibrosi cistica non si svilupperà. Tuttavia, questi bambini diventano portatori della malattia e possono trasmettere il gene ai propri figli.
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
Dal 2015, in Turchia vengono eseguiti regolarmente test di screening per la fibrosi cistica nei neonati. Grazie al test di screening, la diagnosi precoce della malattia consente di iniziare immediatamente il trattamento. Ciò garantisce risultati migliori dal trattamento. In questo test di screening, il livello di una sostanza chimica chiamata IRT, rilasciata dal pancreas, viene controllato in un campione di sangue prelevato dal tallone del piede. I livelli di IRT neonatale possono essere elevati a causa di parti prematuri o difficili. Pertanto, sono necessari altri test per confermare la diagnosi di fibrosi cistica.
Vengono utilizzati test genetici e controlli dei livelli di IRT per confermare la diagnosi. I medici possono anche eseguire test genetici per verificare la presenza di difetti specializzati sul gene responsabile della fibrosi cistica.
Per valutare se un bambino ha la fibrosi cistica, i medici possono anche eseguire un test del sudore quando il bambino ha almeno 2 settimane. Durante il test del sudore, una sostanza chimica che produce sudore viene applicata su una piccola area della pelle. Quindi, il sudore viene raccolto per il test e viene controllato se il sudore è normale. Il test viene eseguito presso un centro specializzato in fibrosi cistica.
I test diagnostici per la fibrosi cistica per bambini più grandi e adulti possono essere raccomandati per bambini e adulti che non sono inclusi nello screening dopo la nascita. I test genetici e il test del sudore possono essere raccomandati per la fibrosi cistica in presenza di pancreatite chiamata pancreatite, polipi nasali, sinusite cronica o infezioni polmonari, bronchiectasie o infertilità maschile, o in presenza di nausea e vomito ricorrenti.
Come si cura la fibrosi cistica?
Non esiste una cura per la fibrosi cistica che consenta un recupero completo. Il trattamento viene effettuato per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Per questo motivo, è importante monitorare attentamente il paziente. Si cerca di prevenire le situazioni negative con un intervento precoce e intensivo. Il trattamento della fibrosi cistica è complesso; pertanto, sarebbe vantaggioso ricevere cure in un centro specializzato nella malattia. Gli obiettivi del trattamento includono:
- Prevenzione e controllo delle infezioni nei polmoni
- rimuovere il muco dai polmoni
- prevenire e curare l'ostruzione intestinale
- Fornire un'alimentazione adeguata ed equilibrata
Il trattamento comprende vari farmaci per le infezioni polmonari, l'assunzione di enzimi digestivi durante i pasti per i problemi digestivi, il supporto dell'ossigeno per i disturbi respiratori, la fisioterapia toracica per garantire la fuoriuscita dell'espettorato e l'uso di un giubbotto vibrante. Varie procedure chirurgiche vengono utilizzate per complicazioni come problemi intestinali, polipi nasali e problemi polmonari.
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