Dopo la proclamazione del 21 marzo Giornata Mondiale della Sindrome di Down da parte delle Nazioni Unite, in tutto il mondo vengono organizzate diverse attività di sensibilizzazione.
La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica. Mentre il numero di cromosomi in un normale corpo umano è 46, il numero di cromosomi negli individui con sindrome di Down è 47. Si verifica quando un cromosoma in più viene incluso nella 21a coppia di cromosomi a seguito di una divisione errata durante la divisione cellulare. Per questo motivo la sindrome di Down è nota anche come trisomia 21.
Nella formazione della sindrome di Down; Non c'è differenza di paese, nazionalità, stato socio-economico. L'unico fattore noto per causare la sindrome di Down è l'età della gravidanza, il rischio aumenta con l'avanzare dell'età gestazionale. Nel nostro Paese, le madri prenatali vengono informate sulle anomalie fetali come la sindrome di Down e vengono forniti i test di screening e gli esami USG per i disturbi cromosomici e le indicazioni necessarie. Si verifica in media una ogni 800 nascite. Ci sono circa 6 milioni di persone con sindrome di Down in tutto il mondo.
Esistono 21 tipi di sindrome di Down: Trisomia 3, Traslocazione e Mosaico. La diagnosi di sindrome di Down viene fatta immediatamente o poco dopo la nascita. Alcune caratteristiche fisiche viste nella sindrome di Down; occhi piccoli obliqui, naso piatto, dita corte, mignolo arricciato, nuca spessa, linea singola sul palmo, l'alluce è più largo delle altre dita sono tipici.
Gli individui con sindrome di Down sono più inclini a determinati disturbi. Per questo è importante che i controlli sanitari vengano effettuati senza interruzioni e puntualmente. Lo sviluppo fisico e mentale dei bambini con sindrome di Down è più lento rispetto ai loro coetanei. Tuttavia, possono adattarsi con successo alla vita sociale con programmi educativi adeguati.
Quali sono i sintomi della sindrome di Down?
Sebbene gli individui con sindrome di Down possano assomigliarsi, ognuno può avere caratteristiche personali e fisiche diverse. Di solito hanno un ritardo mentale da lieve a moderato e iniziano a parlare più tardi dei loro coetanei.
Caratteristiche fisiche simili degli individui con sindrome di Down possono essere elencate come segue:
- Un ponte nasale piatto e una faccia piatta
- occhi inclinati verso l'alto
- collo corto
- Orecchie piccole e attaccate basse
- lingua grande incline a sporgere
- Macchie bianche degli occhi, note anche come macchie di Brushfield
- mani e piedi piccoli
- Linea singola sul palmo (linea delle scimmie)
- Tono muscolare allentato (ipotonia) e articolazioni sciolte
- Bassa statura sia nell'infanzia che nell'età adulta
Ritardo dello sviluppo delle abilità mentali e sociali nei bambini con sindrome di Down; Può causare comportamento impulsivo, scarso giudizio, capacità di attenzione ridotta e apprendimento lento.
Quali sono i tipi di sindrome di Down?
I tipi di sindrome di Down non possono essere distinti l'uno dall'altro senza l'analisi genetica. Ci sono tre tipi:
- Trisomia 21: Il 95% dei casi è di questo tipo. Ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 21.
- Sindrome da traslocazione Down: Il meccanismo in circa il 3% degli individui con questa sindrome è la traslocazione. In questo tipo, una parte o tutto il cromosoma 21 in più è attaccato a un altro cromosoma. Il cromosoma 21 in più non è libero.
- Sindrome di Down del mosaico: È il tipo meno comune. Il 2% delle persone con sindrome di Down è mosaico. Mosaico significa miscela o combinazione. In questo caso, alcune cellule del corpo portano due copie del 21° cromosoma come dovrebbero, mentre alcune cellule hanno un 21° cromosoma in più. Ha caratteristiche simili ad altri tipi di sindrome di Down, ma i suoi sintomi sono spesso più lievi.
Cosa causa la sindrome di Down?
La formazione della sindrome di Down è multifattoriale ed è influenzata da molti fattori. Tuttavia, l'esatto meccanismo di formazione non è stato chiarito.
Il più importante fattore di rischio noto è l'età materna avanzata. Le madri di età pari o superiore a 35 anni hanno maggiori probabilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down rispetto a una giovane madre. Questa probabilità aumenta con l'aumentare dell'età materna. Una madre di 40 anni ha il doppio delle probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down rispetto alle madri più giovani. La maggior parte delle madri di bambini con sindrome di Down ha partorito sotto i 35 anni, questo perché il numero di nascite per le donne sotto i 35 anni è molto più alto che per le donne sopra i 35 anni. Altri fattori di rischio sono una storia familiare di sindrome di Down e una traslocazione genetica.
Come viene diagnosticata la sindrome di Down?
Esistono due tipi di test per rilevare la sindrome di Down durante la gravidanza. Questi sono test di screening e test diagnostici. Un test di screening della gravidanza indica una probabilità bassa o alta che il bambino abbia la sindrome di Down. Non portano a una diagnosi definitiva. Tuttavia, sono test più affidabili sia per la sicurezza della madre che per lo sviluppo del bambino.I test diagnostici hanno più successo nel rilevare la sindrome di Down, ma non forniscono ancora informazioni precise. Sono test rischiosi per madre e bambino.
Test di screening
Viene testato misurando il livello di alcuni ormoni e sostanze nel sangue della madre e mediante esame ecografico. Sono comunemente noti come test di screening doppio, triplo e quadruplo. La traslucenza nucale del bambino viene misurata con gli ultrasuoni. I test di screening possono dare risultati falsi positivi o falsi negativi. In altre parole, il bambino può nascere con la sindrome di Down quando i risultati sono normali, oppure i risultati possono indicare un rischio elevato quando il bambino è normale.
Doppio test, 11-14 giorni nel primo trimestre o subito dopo. fatto durante la gravidanza. La traslucenza nucale del bambino viene misurata con gli ultrasuoni. I livelli degli ormoni B-HCG e PAPP-A vengono misurati nel sangue prelevato dalla madre.
Il triplo test viene eseguito durante il secondo trimestre, tra la settimana 15 e la settimana 22 di gravidanza. Fornisce risultati più accurati quando il test viene eseguito tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza. I livelli di B-HCG, AFP (alfa fetoproteina) ed estriolo (E3) vengono controllati nel sangue prelevato dalla madre.
Sebbene il quad test fornisca risultati più accurati tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza, è un test che può essere eseguito fino alla 22a settimana. Oltre agli ormoni B-HCG, AFP ed Estriolo, anch'essi misurati nel triplo test, nel test è incluso anche il livello di inibina A.
Test diagnostici
I test diagnostici vengono spesso eseguiti per la conferma dopo risultati positivi del test di screening. Il prelievo dei villi coriali (CVS), l'amniocentesi e il prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS) sono test diagnostici.
L'amniocentesi viene eseguita tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza. fatto prima e dopo
Nell'amniocentesi aumenta il rischio per la madre e il bambino.Nel test di amniocentesi, viene prelevato un campione dal liquido amniotico attorno al bambino. Le cellule epiteliali del bambino nel liquido amniotico vengono esaminate geneticamente. Si contano i cromosomi.
Il prelievo dei villi coriali viene effettuato tra la 10a e la 12a settimana di gestazione. Viene prelevato ed esaminato un campione di placenta. Si distingue perché è il primo test diagnostico tra i test diagnostici e può fornire informazioni in termini di sindrome di Down nelle prime fasi della gravidanza. Tuttavia, la probabilità di aborto spontaneo dopo la procedura è dell'1-2%.
Nel prelievo di sangue ombelicale percutaneo, l'esame viene effettuato dal sangue prelevato dal cordone ombelicale del bambino. Preferibilmente, si prevede che la donna incinta superi la 18a settimana di gravidanza. Si distingue perché può essere fatto in qualsiasi momento nel lungo processo dalla 18a settimana alla nascita. La complicazione più importante è il sanguinamento.
La sindrome di Down è genetica?
Viene eseguito un esame fisico completo in termini di malattie congenite comuni nella sindrome di Down. Per la diagnosi, viene eseguita un'analisi genetica nota come analisi del cariotipo prelevando il sangue dal bambino. La diagnosi viene fatta contando 47 cromosomi e vedendo tre coppie di 21 cromosomi.
Quali sono i problemi di salute comuni nella sindrome di Down?
La frequenza dei principali difetti alla nascita nella sindrome di Down è bassa. Tuttavia, alcuni bambini possono nascere con uno o più gravi difetti congeniti e problemi di salute associati. I problemi di salute comuni nella sindrome di Down sono i seguenti:
- Perdita dell'udito
- Apnea ostruttiva del sonno (interruzione temporanea della respirazione mentre la persona dorme)
- Infezioni dell'orecchio
- Malattie degli occhi (visione offuscata, cataratta)
- Lussazione congenita dell'anca
- leucemia
- Cardiopatie congenite (buco nel cuore, ecc.)
- costipazione cronica
- Demenza (problemi di memoria)
- Ipotiroidismo (bassa funzionalità tiroidea)
- Obesità
- La malattia di Alzheimer in età avanzata
Gli individui con sindrome di Down sono più inclini alle infezioni. Possono avere frequentemente infezioni del tratto urinario, infezioni della pelle e infezioni del tratto respiratorio superiore.
Esiste una cura per la sindrome di Down?
Non esiste una cura per la sindrome di Down. Tuttavia, è possibile aiutare la persona e la sua famiglia con un sostegno socioculturale e programmi educativi adeguati. Il programma di educazione speciale inizia quando il bambino ha 2 mesi. Ha lo scopo di sviluppare e migliorare le capacità sensoriali, sociali, motorie, linguistiche e cognitive del bambino.
Si consiglia di sottoporsi ai test di screening necessari e di consultare un ginecologo, soprattutto se si ha più di 35 anni e si sta valutando una gravidanza.