La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia neuromuscolare geneticamente ereditaria, progressiva, che provoca un indebolimento dei muscoli. Ci sono alcune strutture nel midollo spinale chiamate motoneuroni spinali, e la loro funzione è quella di trasmettere ordini di movimento dal midollo spinale ai muscoli. Nella malattia SMA, questi motoneuroni nel midollo spinale sono danneggiati e, di conseguenza, il compito di movimento non può essere trasmesso ai muscoli e i muscoli perdono la capacità di muoversi. I muscoli che non possono lavorare si indeboliscono gradualmente e la massa muscolare si riduce, cioè si verifica l'atrofia. La ragione biologica di questa debolezza è l'incapacità del gene chiamato SMN nel corpo di produrre proteine. Poiché il gene SMN non può produrre proteine, i motoneuroni spinali nel corpo non possono svilupparsi correttamente. Di conseguenza, la debolezza si verifica nei muscoli della persona. La debolezza muscolare sperimentata dai pazienti SMA non è una condizione semplice. Leyla Altıntaş, fisioterapista specialista del Therapy Sport Center Physical Therapy Center, ha sottolineato che nella SMA si osserva solo il coinvolgimento dei muscoli motori, cioè i muscoli che muovono il corpo e i muscoli che svolgono funzioni come la respirazione e la deglutizione, ha notato che non c'è perdita delle funzioni cognitive come la vista, l'udito e la percezione.
Ci sono 4 diversi tipi di SMA
La fisioterapista specialista Leyla Altıntaş, che ha affermato che la manifestazione e la gravità dei sintomi della SMA variano a seconda dei tipi, ha spiegato che in generale esistono 4 diversi tipi di SMA e ha detto:
SMA 1-tipo 1: è anche chiamata malattia di Werding-Hoffman ed è il tipo più comune di SMA. I sintomi iniziano a comparire nei primi 6 mesi del bambino ed è di tipo rapido e progressivo. Rallentamento dei movimenti del bambino, difficoltà a succhiare e respirare e mancanza di controllo della testa sono i sintomi generali. Infatti i sintomi hanno iniziato a manifestarsi negli ultimi mesi di gravidanza con il rallentamento dei movimenti del bambino. Il test SMA può essere effettuato tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza e la famiglia ne viene informata. I bambini con malattia SMA di tipo 1 devono essere curati senza indugio, altrimenti il bambino potrebbe morire a causa di motivi quali difficoltà di suzione e respirazione, poiché la malattia progredisce rapidamente.
2-tipo 2 SMA: i sintomi della malattia compaiono tra 6-18 mesi. Nel frattempo, il bambino ha acquisito alcune funzioni come modellare la testa, stare seduto e camminare, e queste funzioni iniziano a regredire con la malattia. Con la progressione della malattia, queste funzioni possono essere completamente perse. I problemi respiratori sono visti dall'infanzia e l'aspettativa di vita dipende principalmente dai problemi respiratori. Vivono più a lungo della SMA di tipo 1.
SMA 3-tipo 3: nota anche come malattia di Kugelberg-Welander. Si verifica dopo che il bambino ha 18 mesi. Insieme alla debolezza muscolare, nella malattia si possono osservare perdita di flessibilità e brevità dei muscoli e persino la scoliosi può svilupparsi nella colonna vertebrale. Il suo corso è un po' più lento dei primi 2 tipi. Le funzioni acquisite rallentano in seguito. Finché la malattia non progredisce molto rapidamente, funzioni come camminare, sedersi e respirare continuano per tutta la vita; Tuttavia, le attività che richiedono uno sforzo intenso e la forza muscolare come correre e saltare non possono essere eseguite. Se viene fatta una diagnosi precoce e viene dato il giusto trattamento, l'aspettativa di vita non è influenzata dalla malattia.
4-tipo 4 SMA: è raro. I sintomi compaiono durante l'età adulta. Il suo progresso è molto lento. Non è pericolosa per la vita, ma può influire sulla qualità della vita di una persona.
Come viene fatta la diagnosi della malattia SMA e qual è il metodo di trattamento?
10-13 di gravidanza. La fisioterapista specialista Leyla Altıntaş, che ha spiegato che la diagnosi precoce verrà effettuata eseguendo un test SMA nella XNUMXa settimana di gravidanza, ha affermato che la diagnosi viene effettuata con vari esami del sangue, EMG, biopsia o test genetici dopo un esame fisico dettagliato dopo i sintomi apparire.
La fisioterapista specialista Leyla Altıntaş, che ha affermato che sebbene non esista un metodo di trattamento esatto per la malattia SMA, il tipo di malattia è molto importante nel trattamento, ha continuato il suo discorso come segue:
“Soprattutto nei pazienti con SMA di tipo 1, i trattamenti farmacologici che aumenteranno la produzione di proteine SMN sono stati un grande sviluppo negli ultimi anni. A parte questo, per tutti i tipi di SMA, l'obiettivo primario è prevenire i problemi respiratori e tenere il paziente lontano dalle infezioni. Di grande importanza sono gli esercizi di stretching e rafforzamento per la debolezza muscolare e la brevità muscolare, gli esercizi di equilibrio e coordinazione per prevenire la perdita di funzioni come sedersi e camminare o almeno ridurre il tasso di perdita, e gli esercizi di respirazione per i muscoli respiratori. Con la diagnosi giusta e precoce, il risultato del giusto trattamento, la qualità della vita della persona può essere aumentata. Per questo si possono ottenere grandi benefici dalle pratiche fisioterapiche e riabilitative”. Egli ha detto.